Proyecto final

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Tratamientos

Hay tratamientos para verificar un embarazo saludable. El video muestra a una profesional que nos informara acerca de estos estudios que se hacen antes de que el feto crezca.

Avance en ciencia

El articulo "luz verde a la primer terapia génica" nos explica que con el avance en la ciencia, es probable que algunas anomalías genéticas puedan ser curadas al reemplazar el gen dañado por una versión correcta del mismo. En el artículo, se ve la aprobación y rechazo de algunos países contra el fármaco, no fue exitoso con todos los pacientes en los últimos 25 años pero a su vez fue exitoso con otros, con lo cual en el articulo se discute si ésto puede ser legal y aprobado por médicos.

Sindrome de Turner

Estos dos videos muestran un caso particular de anomalías, la enfermedad llamada 'sindrome de Turner'. A continuación se muestra un documental de una niña que sufre esta enfermedad, y cuenta sobre estudios que se tuvo que hacer, como lo enfrentaron sus padres al enterarse y como lo llevan adelante.

Caso de anomalías

La talidomida es un sedante muy eficaz que fue muy utilizado en Alemania occidental, Australia y otros países durante los últimos años del decenio 1950. Al poco tiempo, los médicos comenzaron a observar que nacían lactantes con malformaciones congénitas extremadamente infrecuentes. Un ejemplo es la focomelia (que significa miembro acortado), un trastorno en el que las manos y los pies parecen surgir de forma casi directa de los hombros y caderas. Otro ejemplo es la amelia, en la que falta todo un miembro. La talidomida fue identificada como la causa cierta de este trastorno solo después de varios estudios epidemiológicos detallados de carácter detectivo, en los que se estudiaron los casos individuales publicados y se calificaron los fármacos tomados por las madres durante los períodos iniciales de su embarazo.

Ejemplo de malformación

Efecto de la talidomida y anomalías genéticas
Entre 1958 y 1963 en varios países europeos, y en Canadá y Australia se produjo una epidemia de malformaciones graves en lo niños recién nacidos de mujeres que inadvertidamente había sido medicadas con talidomida en las semanas 4 o 6 del embarazo. Muchos de esos recién nacidos presentaban defectos de las extremidades, parciales o totales (meromelias o amelias), que se asemejaban al efecto de algunas mutaciones hereditarias. Las mutaciones de este tipo dan con muy baja frecuencia y han sido estudiadas cuidadosamente en algunas familias.

Para informarse más acerca de este caso hay información e imágenes en este articulo

Padres portadores de anomalías

La imagen a continuación muestra dos casos de padres portadores de anomalías. Un caso es cuando un solo padre es portador, la probabilidad de que sus hijos tengan anomalías es menor, y hay oportunidad de que sea sano. El otro caso muestra dos padres portadores en el cual vemos menos posibilidad de un hijo sano.

Test para identificar anomalías

Muchas parejas hoy en día, acuden a consultar y hacerse tests para identificar alguna mutación genética asociada a enfermedades, y luego planifican el embarazo. Así es como saben sus condiciones de salud y pueden ver si sus hijos van a padecer alguna enfermedad hereditaria. Gracias al avance de la tecnología hoy en día podemos acudir a estas metodologías para poder prevenir futuras enfermedades.

Conceptos relacionados

En un mapa conceptual podemos ver la información esencial para el tema de las anomalías genéticas.

Introducción al tema

En el siguiente link , se puede ver un storify que resume brevemente el tema de Anomalías genéticas que introduciremos.